Единая справочная служба по Самарской области
Главная>Услуги>Лечение бесплодия, ЭКО>Как увеличить шансы на беременность>Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

PGD

В рамках программы ПГД наибольший удельный вес занимает преимплантационный генетический скрининг (ПГС) анеуплоидий, при котором исследуются количественные хромосомные аномалии у пар с нормальным кариотипом, которые имеют проблемы в лечении бесплодия. Данная методика включает в себя 2 этапа: биопсия материала для анализа (забор клеток эмбриона) и непосредственно генетический анализ. Генетический скрининг позволяет определить хромосомный статус эмбрионов и выбрать эмбрионы на перенос с нормальным количеством хромосом.

ПГД рекомендуется в следующих случаях:

В паре выявлены генетические отклонения у мужа или жены. Если в кариотипе женщины или мужчины выявлена патология хромосом, очень велик риск передачи этого отклонения потомству. Проведение генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы без патологий для последующего переноса в полость матки

При наличии в анамнезе женщины нескольких спонтанных абортов, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала патология плода.

После нескольких неудачных попыток ЭКО для выявления причин отсутствия имплантации. Так, некоторые эмбрионы несут в себе генетические патологии, при которых дальнейшее развитие после переноса в матку становится невозможным.

Возраст женщины более 35 лет, возраст мужчины старше 39 лет. Дело в том, что с возрастом ухудшается качество яйцеклеток и с сперматозоидов и — соответственно- существенно возрастает риск аномалий хромосом у эмбрионов.

Биопсия материала для проведения ПГС проводится на различных стадиях: биопсия полярных тел (0 день), биопсия бластомера (3день) и биопсия от 3 до 10 клеток трофэктодермы на 5-6 день.

В Клинике «Мать и дитя-ИДК»биопсия производится с помощью новейшей лазерной технологии OCTAX NaviLase(MTG, Германия). На сегодняшний день это самый безопасный инструмент для малоинвазивного и нетравматичного вмешательства в эмбрион, а клетки трофэктодермы эмбриона наиболее информативны и перспективны для исследования генетического статуса эмбриона.

Этот подход обладает рядом потенциальных преимуществ

:
  • возможность получения при биопсии большего количества материала (3-10 клеток в отличии от биопсии 2 бластомеров) для проведения ПГС с целью постановки более точного диагноза
  • проведение биопсии только заведомо перспективным для имплантации эмбрионам, достигшим стадии бластоцисты

Благодаря новой уникальной лазерной установке мы минимизируем механические воздействия на эмбрион:

  1. максимальная субмикронная точность процедуры;
  2. сокращение продолжительности процедуры
  3. контролируемое температурное воздействие на клетку, самая низкая продолжительность лазерных импульсов

Однако в связи с проведением анализа в течение нескольких дней, данная методика подразумевает криоконсервацию бластоцист после биопсии и осуществление переноса в следующем цикле.

Далее, в ходе молекулярно-биологических процедур, в ядро внедряют специальные ДНК-зонды, которые окрашены различными флуоресцентными (светящимися) красителями. В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором исследуемые хромосомы видны в виде цветных точек. Таким образом удается определить количество хромосом.

На сегодняшний день наша лаборатория производит анализ по 7 хромосомам (Х, Y, 22, 21, 18, 16, 13), отклонения, количества которых ведет к серьезным нарушениям развития эмбриона и в последующем плода.

Биопсия трофэктодермы дает возможности для проведения ПГС анеуплоидий как методом FISH (на наиболее часто встречающиеся анеуплоидии хромосом 22, 21,18,16, 13, X,Y) , так и методом CGH (на анеуплоидии по всем 23 парам хромосом), что является одним из способов повышения эффективности циклов ВРТ.

В большинстве случаев определяется моносомия или трисомия, несовместимая с нормальным развитием плода, приводящая к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Но, к сожалению, среди всех трисомий есть и те, при которых возможно рождение живого ребенка с хромосомной болезнью. Определение именно этих хромосом мы осуществляем при проведении ПГД:

Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна)

Самая частая из трисомий, одна из самых распространенных наследственных болезней. Синдром встречается в среднем с частотой 1 на 700 живорожденных. Частота синдрома зависит от возраста матери и повышается с его увеличением. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Основные клинические проявления синдрома Дауна: умственная отсталость, множественные аномалии внутренних органов, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, косоглазие, короткие конечности, низкий рост. Повторный риск при трисомии 21 хромосомы составляет примерно 1:100 и зависит от возраста матери. Чем больше возраст — тем выше риск.

Трисомия половых хромосом (Х и Y)

Трисомии или полисомии по половым хромосомам встречаются почти также часто, как и трисомия по хромосоме 21.

Наиболее неблагоприятные клинические проявления имеет Синдром Клайнфельтера (XXY — мужской кариотип с лишней Х хромосомой). У мужчин с дополнительной X хромосомой в 100% случаев наблюдается нарушение сперматогенеза (мужское бесплодие), а также высокий рост, сниженный уровень тестостерона.

Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау)

Встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных. Клинические проявления синдрома Патау, как правило, очень тяжелые, и включают множественные врожденные пороки развития: глубокая задержка умственного и физического развития, микроцефалия, глухота, врожденные пороки сердца, аномалии почек (многочисленные кисты в корковом слое), нарушение развития различных отделов ЦНС, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея.

В связи с тяжёлыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 — 3% детей).

Трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса)

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.

Клинические проявления синдрома Эдвардса значительно более тяжелые, чем синдрома Дауна. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5−10%. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены. Фенотипические признаки трисомии 18: тяжелая задержка психомоторного и физического развития, пороки развития головного и спинного мозга, врожденный порок сердца, пороки развития почек, множественные пороки скелета.

Трисомия хромосомы 22 (синдром Шмида-Фраккаро)

Cиндром трисомии хромосомы 22 также назван синдромом «кошачьего глаза», из-за особой формы зрачка, которая создает впечатление кошачьих глаз. Наиболее постоянными признаками заболевания являются умственная отсталость, задержка физического развития, гипотония мышц, пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта.

Моносомия Х хромосомы — это часто встречающаяся аномалия при спонтанных выкидышах (15−20% из всех генетических аномалий, обнаруженных в материале абортусов). В редких случаях возможно рождение девочки с отсутствием одной Х хромосомы, тогда речь идет о синдроме Шерешевского-Тернера. Основные клинические проявления синдрома: абсолютное бесплодие, пороки сердца, пороки развития почек, умственная отсталость.

Таким образом, применение в программах ПГД современных нетравматичных лазерных методик при биопсии эмбрионов способствует лучшей выживаемости эмбрионов и их дальнейшему развитию с последующей имплантацией; позволяет в максимально короткие сроки осуществить отбор эмбрионов без хромосомной патологии для их селективного переноса в полость матки. Все это помогает снизить уровень спонтанных абортов, уменьшить риск рождения детей с генетическими отклонениями, т.е. увеличивает вероятность рождения здорового ребенка.


Задать вопрос или
записаться на прием
Перезвоните мне
Поиск врача
Введите клинику, специальность для установки фильтра
найти