Вопрос задает – Марина Бугранова, 35, Самара по теме: Предимплантационная генетическая диагностика
Марина Бугранова, 35:
07.10.2021
Здравствуйте! Вопрос генетику: у нас на руках есть генетическое заключение обоих родителей а: проведено исследование ДНК родителей на наличие патогенных вариантов в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. В результате анализа обнаружен патогенный вариант с. 35delG в гомозиготном состоянии, что подтверждает диагноз «наследственная аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость», сопутствующая нейросенсорная тугоухость. Скажите пожалуйста метод ПГД в нашем случае возможен? Очень прошу ответить на мою элек почту. В письменном виде. На звонки не отвечаю так как я не слышу. Спасибо !
Клиника «Мать и дитя» Энтузиастов Самара:
07.10.2021
Диагностика данной патологии возможна. Для более детального обсуждения дальнейшей тактики протокола ЭКО с ПГД приглашаем вас на консультацию эмбриолога со всеми имеющимися анализами и заключением генетика.
С уважением, эмбриолог, специалист по ПГД Рожнова Анна Александровна