Предимплантационная генетическая диагностика

При лечении бесплодия пара проходит консультацию медицинского генетика. Если на консультации появилось подозрение, что бесплодие может быть связано с генетическими аномалиями, во время процедуры ЭКО настоятельно рекомендуют провести генетический тест эмбрионов перед тем как их пересадят в полость матки.

Такая процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД. Чаще всего проводят скрининг количества хромосом, так как именно уменьшение или увеличение их числа приводит к большинству тяжелых врожденных аномалий.

Генетический скрининг позволяет выбрать для пересадки здоровые эмбрионы, что значительно повышает шансы на успешное рождение здорового ребенка.

Каким парам рекомендован генетический скрининг

Во-первых, если у кого-то из супружеской пары при генетическом анализе выявлены отклонения. Очень велик риск, что эти отклонения передадутся по наследству или увеличат шансы на развитие хромосомных аномалий.

Вторая причина для направления на ПГД – неудачные попытки беременности, закончившиеся спонтанными абортами. Генетические патологии часто приводят к тяжелым аномалиям развивающегося плода. Он становится нежизнеспособен, из-за чего и происходит самопроизвольный аборт. То же самое рекомендуют и после нескольких неудачных попыток ЭКО, если эмбрионы не прижились в полости матки.

Наконец, третья причина – возраст семейной пары. С годами половые клетки накапливают в себе мутации, их качество ухудшается, а значит и возрастает риск появления на свет ребенка с генетическими аномалиями. Генетическую диагностику рекомендуют, если женщине на момент проведения ЭКО исполнилось 35 лет. Для мужчины этот возраст выше, 39 лет.

Как проводится скрининг

Исследование проводится после успешного оплодотворения яйцеклеток. Материал забирают у каждого образовавшегося эмбриона.

Есть несколько вариантов проведения генетического скрининга:

В клинике «Мать и Дитя – ИДК» используется последний вариант. Это позволяет получить сразу от 3 до 10 клеток. А значит, результат будет более точным.

Еще одно преимущество такого способа – эмбрионы, не остановившиеся в развитии до 5-6 дня, уже практически готовы для переноса в полость матки. То есть шансов на то, что именно они будут генетически здоровыми, намного больше.

Забор клеток в нашей клинике проходит с помощью лазерной установки OCTAX NaviLase (MTG, Германия). Преимущества данной технологии:

После получения клеток в них вводят специальные красители и получают изображение ядра, где видны все хромосомы. После определения их количества врач может сказать, какие из эмбрионов можно использовать дальше.

Минус генетической диагностики – увеличение времени цикла ЭКО. Анализ проводится несколько дней и чтобы эмбрионы «не переросли», происходит их криоконсервация до следующего цикла.

Преимплантационная диагностика в «Мать и дитя - ИДК»

Наша лаборатория проводит генетическую диагностику самых распространенных хромосомных нарушений – 13, 16, 18, 21, 22, X и Y хромосом. Уменьшение или увеличение их количества приводит к тяжелым врожденным порокам и отклонениям в развитии ребенка.

Какие могут быть генетические отклонения

Хромосомные мутации чаще всего несовместимы с жизнью. Именно они приводят к выкидышам, спонтанным абортам или неудачным попыткам ЭКО.

Но генетическая диагностика в первую очередь направлена на выявление тех отклонений, которые могут привести к рождению живого ребенка с тяжелыми врожденными аномалиями.

Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна)

Самая частая из хромосомных патологий, в среднем вероятность появления такого ребенка у здоровой пары – 1 к 700.

На возможность рождения ребенка с синдромом Дауна напрямую влияет возраст матери. Если до 24 лет шанс на развитие этой патологии 1:1562, то в возрасте 35-39 лет – 1:214. Если роды происходят в возрасте старше 45 лет, то вероятность резко возрастает до 1:19. Причем рождение в семье ребенка с синдромом Дауна не снижает, а наоборот повышает вероятность повторения этой ситуации до 1:100. Возраст отца также влияет на возможность развития этой патологии, особенно если он выше 39-42 лет.

Именно поэтому возраст является прямым показанием для проведения ПГД.

Признаки синдрома Дауна:

Аномалии половых хромосом (Х и Y)

Встречаются почти так же часто, как и синдром Дауна. Среди них можно выделить синдром Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера.

В первом случае рождается мальчик с одной лишней Х хромосомой, с кариотипом XXY. Такие дети отличаются высоким ростом, общим женоподобным видом, резко сниженным уровнем тестостерона и абсолютным бесплодием. Часто у них развивается остеопороз, заболевания вен, аутоиммунные болезни.

При синдроме Шерешевского-Тернера рождается девочка с одной Х хромосомой. Такие дети отличаются низкими ростом, деформацией грудной клетки, шеи, локтей. У них могут развиваться пороки сердца, почек. Такие дети абсолютно бесплодны.

Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау)

Для этой аномалии характерны:

На свет появляется примерно 1 такой ребенок на 6000 новорожденных. Эта вероятность также зависит от возраста матери.

Более половины детей не доживает до 3 месяцев из-за нарушения работы сердца и дыхательной системы. Только 5-10% могут дожить до года.

Трисомия проявляется тяжелыми пороками развития внутренних органов, умственной и физической отсталостью, аномалиями головного и спинного мозга, скелета, почек и сердца.

Трисомия хромосомы 22 (синдром Шмида-Фраккаро) 

Опасность этой патологии в том, что у родителей она может не проявляться или проходить в настолько легкой форме, что они не задумываются о возможном риске генетических отклонений у ребенка.

Для синдрома Шмида-Фраккаро характерно различное сочетание симптомов. Самые частые из них:

Проведение ПГД позволяет еще на этапе развития эмбрионов выявить все эти патологии и отобрать наиболее здоровые из них. Благодаря этому значительно снижается вероятность спонтанных абортов и прерывания беременности. И, что самое главное, значительно возрастает шанс на рождение здорового ребенка.