Кариотип и беременность

    Гены, хромосомы, мутации – все это звучит как фрагмент научно-фантастического романа. Но на самом деле это основа нашей жизни. Наша внешность, характер, склонность к болезням – все это в значительной мере обусловлено генами. Генетическая информация достается нам от родителей.        
   Процесс образования новой жизни сложен, иногда при слиянии половых клеток происходят сбои. От них зависит судьба эмбриона – в тяжелых случаях эмбрион образуется неправильным, беременность не развивается. При других возможных ошибках у плода будут пороки развития, могут быть хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна. Но «грубые» ошибки видны сразу. Есть же и более «тонкие» аномалии, про которые человек может и не знать при жизни, пока сам не запланирует беременность.
    К таким изменениям относят транслокации – перенос участка хромосомы с одной на другую. В таком случае человек полностью здоров, но из-за этой особенности могут возникнуть проблемы с беременностью – при слиянии с другими хромосомами партнера могут возникнуть ошибки, а значит , высок риск бесплодия, невынашивания и пороков развития плода. Понять, если ли такие хромосомные аномалии помогает анализ на кариотип – подсчет числа хромосом и изучение их структуры.
   В норме женский кариотип имеет формулу 46 ХХ, мужской 46 ХY. Большинство не сдают анализ на кариотип, ведь стоимость генетических анализов выше стандартных. Но, к сожалению, цена несвоевременно сданного анализа высока – неудачи в программах ЭКО, привычное невынашивание беременности, пороки развития плода. Частота «ошибок» в кариотипе достигает 1 на 700 здоровых человек. Не так уж мало, к сожалению.
   Сдать на кариотип просто – это анализ крови, никакой дополнительной подготовки не требуется. Кариотип не меняется в течении жизни, поэтому у него нет срока годности. По сути любая пара, планирующий беременность в идеале должен знать свой кариотип, а особенно, если пара столкнулась со сложностями с зачатием или были неудачные беременности в прошлом. Что же делать, если есть аномалии кариотипа?
   Прежде всего, надо разобраться, что это за аномалия. Тут помогают врачи-генетики, они проконсультируют, какая есть проблема и какие риски связаны с беременностью. В большинстве случаев есть вероятность рождения здоровых детей, но с определенной помощью специалистов. Повлиять на сам кариотип, на процесс образования эмбриона современная наука не может, но в программе ЭКО мы можем протестировать эмбрионы на хромосомные аномалии и перенести пациентке здоровый эмбрион. Практически из любой сложной ситуации можно найти выход, а врачи клиники «Мать и дитя-ИДК» готовы вам помочь не только решить проблемы с беременностью, но и не допустить их появления!

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ СО СПЕЦИАЛИСТОМ