Единая справочная служба по Самарской области

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

В рамках программы преимплантационной генетической диагностики (ПГД) наибольший удельный вес занимает преимплантационный генетический скрининг (ПГС) анеуплоидий, при котором исследуются количественные хромосомные аномалии у пар с нормальным кариотипом, которые имеют проблемы в лечении бесплодия. Данная методика включает в себя 2 этапа: биопсия материала для анализа (забор клеток эмбриона) и непосредственно генетический анализ. Генетический скрининг позволяет определить хромосомный статус эмбрионов и выбрать эмбрионы на перенос с нормальным количеством хромосом.

ПГД рекомендуется в следующих случаях:

  1. В паре выявлены генетические отклонения у мужа или жены. Если в кариотипе женщины или мужчины выявлена патология хромосом, очень велик риск передачи этого отклонения потомству. Проведение генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы без патологий для последующего переноса в полость матки.
  2. При наличии в анамнезе женщины нескольких спонтанных абортов, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала патология плода.
  3. После нескольких неудачных попыток ЭКО для выявления причин отсутствия имплантации. Так, некоторые эмбрионы несут в себе генетические патологии, при которых дальнейшее развитие после переноса в матку становится невозможным.
  4. Возраст женщины более 35 лет, возраст мужчины старше 39 лет. Дело в том, что с возрастом ухудшается качество яйцеклеток и с сперматозоидов и соответственно существенно возрастает риск аномалий хромосом у эмбрионов.

Биопсия материала для проведения ПГС проводится на различных стадиях: биопсия полярных тел (0 день), биопсия бластомера (3день) и биопсия от 3 до 10 клеток трофэктодермы на 5-6 день.

В Клинике «Мать и дитя-ИДК» биопсия производится с помощью новейшей лазерной технологии OCTAX NaviLase (MTG, Германия). На сегодняшний день это самый безопасный инструмент для малоинвазивного и нетравматичного вмешательства в эмбрион, а клетки трофэктодермы эмбриона наиболее информативны и перспективны для исследования генетического статуса эмбриона.

Этот подход обладает рядом потенциальных преимуществ:

  • возможность получения при биопсии большего количества материала (3-10 клеток в отличии от биопсии 2 бластомеров) для проведения ПГС с целью постановки более точного диагноза;
  • проведение биопсии только заведомо перспективным для имплантации эмбрионам, достигшим стадии бластоцисты.

Благодаря новой уникальной лазерной установке мы минимизируем механические воздействия на эмбрион:

  1. максимальная субмикронная точность процедуры;
  2. сокращение продолжительности процедуры;
  3. контролируемое температурное воздействие на клетку, самая низкая продолжительность лазерных импульсов.

Однако в связи с проведением анализа в течение нескольких дней, данная методика подразумевает криоконсервацию бластоцист после биопсии и осуществление переноса в следующем цикле.

Далее, в ходе молекулярно-биологических процедур, в ядро внедряют специальные ДНК-зонды, которые окрашены различными флуоресцентными (светящимися) красителями. В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором исследуемые хромосомы видны в виде цветных точек. Таким образом удается определить количество хромосом.

Какие генетические анализы можно сдать в «Мать и дитя»?

На сегодняшний день наша лаборатория производит анализ по 7 хромосомам (Х, Y, 22, 21, 18, 16, 13), отклонения, количества которых ведет к серьезным нарушениям развития эмбриона и в последующем плода. Биопсия трофэктодермы дает возможности для проведения ПГС анеуплоидий как методом FISH (на наиболее часто встречающиеся анеуплоидии хромосом 22, 21,18,16, 13, X,Y) , так и методом CGH (на анеуплоидии по всем 23 парам хромосом), что является одним из способов повышения эффективности циклов ВРТ.

Биопсия трофэктодермы дает возможности для проведения ПГС анеуплоидий как методом FISH (на наиболее часто встречающиеся анеуплоидии хромосом 22, 21,18,16, 13, X,Y) , так и методом CGH (на анеуплоидии по всем 23 парам хромосом), что является одним из способов повышения эффективности циклов ВРТ.

В большинстве случаев определяется моносомия или трисомия, несовместимая с нормальным развитием плода, приводящая к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Но, к сожалению, среди всех трисомий есть и те, при которых возможно рождение живого ребенка с хромосомной болезнью. Определение именно этих хромосом мы осуществляем при проведении ПГД.

Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна)

Самая частая из трисомий, одна из самых распространенных наследственных болезней. Синдром встречается в среднем с частотой 1 на 700 живорожденных. Частота синдрома зависит от возраста матери и повышается с его увеличением. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Основные клинические проявления синдрома Дауна: 

  • умственная отсталость, 
  • множественные аномалии внутренних органов, 
  • плоское лицо, 
  • монголоидный разрез глаз, 
  • косоглазие, 
  • короткие конечности, 
  • низкий рост. 

Повторный риск при трисомии 21 хромосомы составляет примерно 1:100 и зависит от возраста матери. Чем больше возраст — тем выше риск.

Трисомия половых хромосом (Х и Y)

Трисомии или полисомии по половым хромосомам встречаются почти также часто, как и трисомия по хромосоме 21.

Наиболее неблагоприятные клинические проявления имеет Синдром Клайнфельтера (XXY — мужской кариотип с лишней Х хромосомой). У мужчин с дополнительной X хромосомой в 100% случаев наблюдается нарушение сперматогенеза (мужское бесплодие), а также высокий рост, сниженный уровень тестостерона.

Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау)

Встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных. Клинические проявления синдрома Патау, как правило, очень тяжелые, и включают множественные врожденные пороки развития: 

  • глубокая задержка умственного и физического развития, 
  • микроцефалия,
  • глухота, 
  • врожденные пороки сердца, 
  • аномалии почек (многочисленные кисты в корковом слое), 
  • нарушение развития различных отделов ЦНС, 
  • микрофтальмия и колобома, 
  • помутнение роговицы, 
  • расщелина верхней губы и нёба, 
  • полидактилия, флексорное положение кистей, 
  • короткая шея.

В связи с тяжёлыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 — 3% детей).

Трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса)

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.

Клинические проявления синдрома Эдвардса значительно более тяжелые, чем синдрома Дауна. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5−10%. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены. Фенотипические признаки трисомии 18: 

  • тяжелая задержка психомоторного и физического развития, 
  • пороки развития головного и спинного мозга, 
  • врожденный порок сердца, 
  • пороки развития почек, 
  • множественные пороки скелета.

Трисомия хромосомы 22 (синдром Шмида-Фраккаро)

Cиндром трисомии хромосомы 22 также назван синдромом «кошачьего глаза», из-за особой формы зрачка, которая создает впечатление кошачьих глаз. Наиболее постоянными признаками заболевания являются: 

  • умственная отсталость,
  • задержка физического развития,
  • гипотония мышц,
  • пороки сердца,
  • почек,
  • желудочно-кишечного тракта.

Моносомия X хромосомы

Моносомия Х хромосомы — это часто встречающаяся аномалия при спонтанных выкидышах (15−20% из всех генетических аномалий, обнаруженных в материале абортусов). В редких случаях возможно рождение девочки с отсутствием одной Х хромосомы, тогда речь идет о синдроме Шерешевского-Тернера. Основные клинические проявления синдрома: 

  • абсолютное бесплодие, 
  • пороки сердца, 
  • пороки развития почек, 
  • умственная отсталость.

Таким образом, применение в программах ПГД современных нетравматичных лазерных методик при биопсии эмбрионов способствует лучшей выживаемости эмбрионов и их дальнейшему развитию с последующей имплантацией; позволяет в максимально короткие сроки осуществить отбор эмбрионов без хромосомной патологии для их селективного переноса в полость матки. Все это помогает снизить уровень спонтанных абортов, уменьшить риск рождения детей с генетическими отклонениями, т.е. увеличивает вероятность рождения здорового ребенка.

Задать вопрос или
записаться на прием
Перезвоните мне
Поиск врача
Введите клинику, специальность для установки фильтра
найти